Menganal Penyakit Ambiguous Genitalia

Sumber: alodokter.com

Tahukah kamu tentang penyakit ambiguous genitalia? Penyakit sperti apakah itu? menurut alodokter.com disorder of sex developmet (DSD) atau ambiguous genitalia adalah suatu kelainan perkembangan seksual yang jarang terjadi. Ini adalah kondisi di mana kelamin bayi menjadi tidak jelas, yaitu apakah dia laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelamin tidak berbentuk sempurna sehingga bayi dapat memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuaan. Dilansir dari halodoc.com ambiguous genitalia merupakan kelainan langka di mana jenis kelamin bayi tidak dapat ditentukan secara jelas. Alat kelamin tidak berkembang dengan sempurna atau tidak memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin pada umumnya. Sebagian besar kasus penyakit ini dapat terlihat sejak lahir dan dapat menimbulkan tekanan bagi anggota keluarga pengidapnya.

Apa penyebab terjadinya penyakit ini? penyebab terjadinya penyakit ini berbeda untuk tiap bayi laki-laki dan perempuan. Faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika ada kromosom Y, maka jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki. Sedangkan jika tidak ada kromosom Y, maka janin tersebut akan menjadi perempuan. Normalnya, laki-laki akan memiliki dua puluh dua pasang kromosom tubuh (autosom) dan satu pasang kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sedangkan perempuan akan memiliki dua puluh dua pasang autosom dan satu pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom x sehingga menjadi XXY. Sedangkan sindrom turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO. Penyebab terjadinya ambiguous genitalia pada laki-laki adalah kekurangan enzim 5A-Reduktase. Enzim 5A-Reduktase memiliki peran dalam pembentukan hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. Kekurangan enzim ini akan menyebabkan produksi hormon seksual laki-laki menjadi terganggu. Hal ini juga akan menjadi penyebab organ kelamin laki-laki tidak berkembang dengna baik. Selain itu, penyebab ambiguous genitalia adalah gangguan perkembangan testis. Perkembangan testis pada janin laki-laki dapat terganggu oleh faktor-faktor tertentu, seperti kelainan genetik atau penyebab lain yang tidak diketahui. Penyebab lainnya adalah kelainan pada testis dan testosteron. Testis dan organ kelamin laki-laki lainnya dapat terganggu oleh berbagai faktor, baik berupa gangguan struktur organ, gangguan produksi hormon maupun gangguan resptor hormon tersebut.

READ  Apa Saja Gejala Ambiguous Genitalia?

Pada perempuan, penyebab ambiguous genitalia adalah konsumsi obat yang mengandung hormon androgen oleh ibu hamil, dan hiperplasia adrenal kongenital. Ini merupakan kondisi genetik kongenital yang muncul pada ibu hamil yang menyebabkan ibu memproduksi hormon androgen yang berlebihan sehingga menyebabkan kelainan perkembangan seksual pada janin perempuan. Penyebab lainnya adalah terpapar dengan hormon pria ketika masa kehamilan dan tumor pada ibu yang memicu produksi hormon pria.

Apa saja faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan ambiguous genitalia ini? menurut halodoc.com terdapat beberapa faktor risiko seperti infertilitas, tidak mengalami menstruasi atau rambut jawah yang berlebih pada wanita, kelainan perkembangan fisik selama pubertas, kematian pada masa bayi tanpa penyebab yang jelas.

READ  Bagaimana Cara Mengobati Ambiguous Genitalia?

Lalu bagaimana dengan gejalanya? Gejala dari ambiguous genitalia adalah benjolan yang terapa seperti testis pada labia yang menutupi alat kelamin perempuan, klitoris yang membesar dan dapat menyerupai penis. Sedangkan pada bayi laki-laki gejalanya adalah skrotum yang tidak disertai testis dengan bentuk menyerupai labia dengan atau tanpa adanya mikropenis atau penis yang berukuran sangat kecil, ukuran penis yang sangat kecil dengan ujung uretra mendekati skrotum dan uretra tidak terbentuk hingga ujung penis atau hipospadia.